Luka kecil yang tak kunjung berhenti berdarah atau memar yang muncul tanpa sebab jelas bisa menjadi tanda adanya gangguan serius pada tubuh. Kondisi ini mungkin membuat banyak orang bertanya, apa itu penyakit hemofilia?
Secara sederhana, hemofilia adalah sebuah kelainan genetik langka yang memengaruhi kemampuan darah untuk membeku secara normal. Penderitanya tidak memiliki atau kekurangan protein spesifik yang disebut faktor pembekuan.
Akibatnya, mereka dapat mengalami perdarahan yang berlangsung lebih lama dari biasanya, baik yang terjadi secara spontan maupun setelah cedera ringan sekalipun.
Apa Penyebab Utama Penyakit Hemofilia?
Penyebab utama hemofilia terletak pada faktor genetika. Kelainan ini bersifat bawaan, diturunkan dari orang tua kepada anak melalui gen. Secara spesifik, gen yang bertanggung jawab atas produksi faktor pembekuan VIII dan IX terletak pada kromosom X. Inilah sebabnya mengapa hemofilia jauh lebih sering terjadi pada pria.
Pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY), sedangkan wanita memiliki dua kromosom X (XX). Jika seorang pria mewarisi kromosom X yang membawa gen hemofilia dari ibunya, ia akan menderita penyakit ini karena tidak memiliki kromosom X lain sebagai cadangan.
Sebaliknya, wanita yang mewarisi satu kromosom X dengan gen hemofilia biasanya menjadi “pembawa sifat” atau carrier. Mereka jarang menunjukkan gejala berat karena masih memiliki satu kromosom X normal yang mampu memproduksi cukup faktor pembekuan. Meskipun jarang, sekitar sepertiga kasus hemofilia terjadi akibat mutasi genetik spontan pada individu tanpa riwayat keluarga sebelumnya.
Jenis dan Tingkat Keparahan Hemofilia
Meskipun gejalanya serupa, hemofilia dapat dibedakan menjadi beberapa jenis berdasarkan faktor pembekuan spesifik yang kurang. Dua jenis yang paling umum adalah:
- Hemofilia A: Jenis ini adalah yang paling umum, mencakup sekitar 80% dari total kasus. Disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan VIII (FVIII).
- Hemofilia B: Dikenal juga sebagai Christmas disease, jenis ini disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan IX (FIX).
Selain jenisnya, tingkat keparahan hemofilia juga bervariasi, tergantung pada jumlah faktor pembekuan yang ada di dalam darah:
- Ringan: Penderita memiliki 6% hingga 40% dari jumlah normal faktor pembekuan. Perdarahan biasanya hanya terjadi setelah cedera serius, operasi, atau pencabutan gigi.
- Sedang: Jumlah faktor pembekuan berada di angka 1% hingga 5%. Penderita bisa mengalami perdarahan setelah cedera ringan dan terkadang terjadi secara spontan.
- Berat: Tingkat faktor pembekuan kurang dari 1%. Penderita sering mengalami perdarahan spontan pada otot dan sendi tanpa penyebab yang jelas.
Baca juga: Apa Itu Penyakit Thalasemia? Kenali Gejala dan Penanganannya
Gejala Khas dan Proses Diagnosis
Gejala hemofilia bisa sangat bervariasi. Tanda yang paling umum adalah perdarahan yang sulit berhenti. Namun, ada gejala khas lain yang perlu diwaspadai, terutama perdarahan internal yang tidak terlihat. Beberapa di antaranya meliputi:
- Memar besar dan dalam yang mudah muncul.
- Nyeri dan bengkak pada sendi (terutama lutut, siku, dan pergelangan kaki) akibat perdarahan internal.
- Darah dalam urine atau feses.
- Mimisan yang berlangsung lama dan sulit dihentikan.
- Pada bayi, rewel berlebihan atau perdarahan setelah sunat.
Diagnosis hemofilia dilakukan melalui tes darah khusus. Dokter akan memeriksa sampel darah untuk melihat berapa lama waktu yang dibutuhkan darah untuk membeku dan mengukur kadar faktor pembekuan VIII dan IX. Riwayat kesehatan keluarga juga menjadi informasi penting dalam proses diagnosis.
Pentingnya Manajemen dan Penanganan yang Tepat
Hingga saat ini, hemofilia belum bisa disembuhkan. Namun, dengan penanganan yang tepat, penderitanya bisa menjalani hidup yang aktif dan produktif. Pengobatan utama adalah terapi penggantian faktor (replacement therapy), yaitu dengan menyuntikkan konsentrat faktor pembekuan yang hilang ke dalam aliran darah. Terapi ini bisa diberikan secara rutin untuk mencegah perdarahan (profilaksis) atau hanya saat perdarahan terjadi (on-demand).
Manajemen kondisi kronis seperti hemofilia memerlukan pencatatan riwayat medis yang detail, akurat, dan terintegrasi untuk memantau setiap episode perdarahan dan respons terhadap pengobatan. Di sinilah peran teknologi digital menjadi krusial. Untuk fasilitas kesehatan yang ingin meningkatkan kualitas layanan, beralih ke Rekam Medis Elektronik (RME) dari Rheina adalah langkah strategis. Dengan fitur lengkap seperti data historis rekam medis, manajemen antrian, peresepan obat digital, hingga manajemen apotek dan kasir, Rheina membantu tenaga medis memberikan perawatan terbaik secara efisien dan terpercaya.